Top 10：克罗恩病和溃疡性结肠炎有了新界说

克罗恩病和溃疡性结肠炎是炎性肠病的两种重要大局；医治战术从来是由二进造分类确定。遗传钻研已经确定了炎性肠路疾病的163个易感基因位点
，其中大无数的基因都影响了克罗恩病和溃疡性结肠炎的产生。为了进一步相识两种疾病之间的生物关系
，一项蕴含来自欧洲、北美和澳大利亚16个国度49个中心的患者
，其基因的关联钻研成就已经宽泛利用。该钻研了局颁发在《Lancet》上。

最终通过对大样本患者的分析；谝糯缦赵げ饽Ｐ偷牡梅帜芄缓苊飨缘那鸹爻徒岢寺薅鞑。该钻研的数据支持了炎性肠病内失调的陆续性
，通过三组能够更好地诠释（回肠克罗恩氏病
，结肠克罗恩病和溃疡性结肠炎）
，比克罗恩病和溃疡性结肠炎确当前界说能更好地注明。疾病地位是一个病人的疾病的固有方面
，部门是由基因决定的
，也是随着功夫的变动
，疾病行为变动的重要驱动力。

Top 9：跳跃基因上的蛋白工厂

Salk生物钻研所的科学家们汇报称发现人类和黑猩猩的DNA布满了他们称作为ORFO的遗传密码序列。这些ORFO序列散布在整个基因组的跳跃基因上
，它们有可能天生了数百甚至数千种早年未知的蛋白。该钻研颁发于《Cell》上。

本次钻研将焦点放在了称作为LINE-1元件的跳跃基因上
，人们以为LINE-1元件只蕴含两条蛋白质编码序列。这些序列被称为盛开阅读框(ORF)
，两条早年已知的序列ORF1和ORF2被以为参加天生了使得LINE-1元件可能在基因组中四处移动的沉要蛋白
，这次发现了第三个盛开阅读框。他们基于其定位在LINE-1元件中靠近ORF1的地位将之定名为ORFO。这一钻研发现沉绘了灵长类动物中一部沉要遗传机械的蓝图
，增长了全新的齿轮。拥有ORF0的跳跃基因内容上是带着轮子的蛋白质工厂
，并且在数亿年的进化中一向驱动着这辆汽车。

Top 8：揭开肿瘤细胞的耐药机造

约莫一半的肿瘤都缺失p53基因
，它有助于健康细胞预防基因突变。这些肿瘤傍边有很多会对化疗药物产生耐药性。此刻
，麻省理工学院（MIT）的癌症生物学家已经发现了这一景象是若何产生的。有关钻研颁发在《Cancer Cell》上。

当p53缺失时
，一个备份系统会收受
，刺激癌细胞持续割裂
，即方便它们遭逢了宽泛的DNA危险
，阻断该备份系统
，能够使p53缺点的肿瘤对化疗更敏感。这也有可能使我们通过丈量这个系统在患者肿瘤中有多活跃
，来预测哪些患者最有可能从化疗中获益。这个备份系统——称为MK2通路
，可取代p53的部门职能。MK2通路
，可使细胞对DNA危险进行建复
，并持续割裂
，但若是中伤太大
，它不会胁迫细胞经受细胞自杀。这使得癌细胞在化疗后持续不受节造的增长。而这条通路的关键点就是MK2蛋白通过激活hnRNPA0 RNA结合蛋白而阐扬节造作用。此钻研的意思在于MK2通路能够作为新药的一个很好靶标
，使肿瘤对DNA危险的化疗药物更敏感。

Top 7：粉碎HIV的藏身地

抗HIV药物固然能耽搁数百万人的性命
，却不能彻底扑灭病毒。HIV能将遗传物质整合到一些白细胞染色体中来避开免疫系统的监控。最近有团队开发出一种双特异性抗体
，可以为免疫应答“对准”埋伏着的HIV细胞
，粉碎病毒的藏身地。

抗体是免疫系统天生Y形分子
，可能有效靶标病原体。天然抗体的双臂结合同样的蛋白
，而双特异性抗体的双臂靶向分歧的指标。为了更好的进攻埋伏HIV设计了同时靶标白细胞表表受体（CD3）和HIV蛋白的双特异性抗体。这种抗体不仅可能逆转HIV的埋伏性
，还承担着断根被习染细胞的工作。钻研人员选择CD3受体有两个原因:其一,HIV DNA藏身的白细胞表白CD3受体;其二,粉碎被习染细胞的淋巴细胞也表白CD3。双特异性抗体结合HIV埋伏细胞的CD3之后
，促使这些细胞割裂
，唤醒沉睡中的病毒。这些细胞产生新的HIV蛋白迁徙到细胞表表。这时双特异抗体就能一面断根杀伤性T细胞
，一面杀死有HIV蛋白的细胞。

Top 6：食用抗氧化剂会推进癌症转移

癌细胞转移是癌细胞从原发部位传布到身段其他部门的过程
，是导致无数癌症病人殒命的沉要原因。该钻研团队发现对癌症幼鼠模型进行抗氧化物处置睬使癌细胞扩散更快。有关钻研了局颁发在国际学术期刊《Nature》上。

抗氧化物对人体有益的概想极度壮大
，一些临床试验也给癌症病人进行抗氧化物处置
，但在其中一些钻研中发现接受抗氧化物处置的病人殒命得更快
，原因可能是这样的
，癌细胞会从抗氧化物中获益。固然这项钻研了局还没有在人体中得到验证
，但钻研人员依然提出：应该用促氧化物质医治癌症
，并且癌症病人不应在饮食中补充大量抗氧化物质。这项钻研为癌症医治增长了新的可能性。

Top 5：大脑通常的细菌

人脑是进化的最高杰作
，而细菌则是一些低等个别
，两者之间有着天渊之别。而如今加州大学圣迭戈分校的科学家们发现
，细菌相互通讯的机造与人类大脑极度类似。这项钻研颁发在《Nature》上。

人类的感触、行为和智力都取决于大脑神经元之间的电信号传导
，这一过程由离子通路介导。此刻发现
，细菌也通过这样的离子通路进行通讯
，并由此解决自己的代谢压力。由此可见
，代谢压力触发的神经疾病可能拥有古老的细菌渊源
，人们能够从一个新角度来看这类疾病的医治。人类大脑活动有一半是谷氨酸驱动的。进一步钻研批注
，生物膜的远距离电信号传导是通过钾离子执行的
，钾离子扩散波协调着内部和表部细菌的代谢活性。去除细菌的钾离子通路
，生物膜的电信号传导就无法进行。同时钻研指出
，这种细菌通讯机造与人类大脑的“皮层扩散性抑造”惊人的类似
，而皮层扩散性抑造被以为与偏头疼和癫痫有关
，这注明很多癫痫和偏头疼药物也能有效攻击细菌生物膜
，援手人们解决全球性健康难题——抗生素抗性。

Top 4：初次揭示miRNA编码的行为

Sussex大学的钻研团队在《Science》杂志上颁发文章
，初次揭示了一种节造精确行为的microRNA。若是这种microRNA产生了突变
，果蝇幼虫被颠倒之后就难以复原自己的方位。

钻研显示
，miR-iab4/8产生突变会影响果蝇幼虫的行为能力。这些幼虫被颠倒之后不能自主调整方向（self-righting）。果蝇是遗传学钻研中常用的模式生物
，它们与蕴含人类在内的高档生物共享很多基础机造
，并且滋生速度快
，容易在尝试室中造就。这种突变影响了Hox基因Ultrabithorax。Ultrabithorax基因重要节造虫豸中胸到腹部第一节的发育
，去除该基因在特定神经元中受到的抑造会导致self-righting缺点。这项钻研为人们展示了一个由microRNA编码的行为。钻研人员指出
，在果蝇和其他生物中应该还有其它microRNA参加了行为节造。

Top 3：科学家深刻分解并说明大脑的结构

来自哈佛大学等处的钻研者成功在纳米尺寸上对幼鼠大脑的一部门进行了综合成像
，该钻研或为理解进建扭转大脑的机造提供肯定的思路和援手。这项钻研颁发于《Cell》上。

钻研者对幼鼠的大脑进行图像采集并且进行了流水线式的分析
，轴突通；嵩谝谎氖魍坏匚徊礁觥⑷錾踔粮嗟耐淮
，多个接触的轴突能够同树突进行高效地互换沟通
，由于它们之间存在着缜密的联系
，深刻钻研发现
，某些轴突能够在一样的树突左近形成突触
，树突棘不会通过轴突的电活性来进行成形
，这与传统的见解相反；树突棘的状态会从较长的膜状结组织成粗短的结构
，基于轴突的电活职能够援手进行成形
，但由于在一样的轴突上存在多个分歧状态瘦弱的树突棘
，因而其必要一样的电活性。在如此幼的大脑区域中还发现了1500个能够提供轴突和树突的神经元细胞
，而这是一个极度惊人的数量
，这些神经细胞就会形成大量大脑区域
，并且构建出哺乳动物大脑中复杂的神经网络。本文钻研中钻研人员深刻分解了幼鼠大脑的结构
，后期钻研者还将持续深刻钻研来解析大脑的奥秘。

Top 2：破解天然选择的世纪谜题

很多身段结构的相对大幼和状态
，是高度守旧的
，与生理学机能和行为直接有关。当钻研人员扭转这些比例时会产生什么呢？最近
，来自挪威、美国的一个钻研幼组在《PNAS》颁发的一项钻研
，给出了答案。

异速成长（Allometry）
，往往也译成相对成长
，是有机体某一部门或某一指标的不等速成长
，反映了成长和分配之间的数量关系
，是现代生态学的沉要概想之一。它极度的精确
，经过数百万年也不会产生扭转。一个多世纪以来
，钻研人员一向想知路
，这是否是由最佳职能的天然选择引起
，或者是由阻止进化变动的限度前提引起的。在虫豸飞翅中
，圆度和大幼之间存在一种关系
，因而较幼的同党要比大同党圆。在统一物种的个别之间、以及分歧的物种之间
，这种关系是高度一致的
，通过钻研111种果蝇飞翅的异速成长
，钻研人员发现
，异速成长率的扭转的确是有可能的。钻研人员选择对其他沉要特点（影响生计和滋生）有害的遗传变异
，从而批注
，异速成长的关系受到潜在遗传结构的约束。遗传因子造约
，可能在进化过程中表演沉要的角色。

Top 1：世界上最大的人类基因组变异被解析

由千人基因组打算协会辅导的一个国际科学家幼组
，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录
，可为钻研人员提供有价值的线索援手他们确立一些人容易罹患各类疾病的原因。只管大无数的人类基因组变异都是无害的
，一些甚至是有益的
，但也有些变异却可导致疾病
，造成认知阻碍
，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。相识基因组变异导致疾病的机造或可援手临床医生改进诊断及医治步骤及开发出新的防治对策。

在第一篇Nature文章中
，钻研人员甄别出了人类基因组中因人而异的约莫8800万个位点
，成立了一个数据库作为尺度参考
，确定在种群中及世界各地人类基因组组成的变异。其可用于宽泛的人类生物学和医学钻研中。其中约莫四分之一的变异是常见的
，存在于很多或所有种群中
，而约莫四分之三存在于仅1%的人群中或甚至更为罕见。千人基因组打算为科学家们发展钻研
，探索疾病中的基因组贡献
，蕴含钻研常见和罕见变异提供了一个资源。第二篇Nature论文中
，科学家们调查了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发现了近6.9万个结构变异
，这些基因组变异
，蕴含缺失、插入和复造
，其中很多影响了基因。钻研人员构建出了8类结构变异的图谱
，这些结构变异潜在地促成了疾病。此刻每幼我都想知路关于人类疾病这些变异会通知我们些什么。